供卵试管染色体异常无创筛查

影像学检查显示存在常见染色体非整倍体临界风险的孕妇。

2010 年，中华人民共和国卫生部发布了《胎儿染色体异常和开放性神经管畸形产前筛查与诊断技术标准 第二部分：胎儿染色体异常细胞遗传学产前诊断技术标准》，其中规定细胞遗传学产前诊断的适应症为：35 岁以上孕妇高龄： 产前筛查发现胎儿染色体异常的高危孕妇；曾有过染色体异常患儿的孕妇；产前超声波检查怀疑胎儿可能存在染色体异常的孕妇；夫妻一方为染色体异常携带者的孕妇；医生认为有必要进行产前诊断的其他情况。染色体检查的必要性 1、正常情况下，人的染色体自出生后，除血液病和肿瘤等外，染色体不会随年龄的增长而改变，一次染色体检查终身有效。

2、在不孕不育、多次流产和生殖功能障碍的致畸夫妇中，至少有近7%-10%的染色体异常携带者，试管婴儿治疗前要把染色体检查作为必要的检查项目，从而避免一些染色体有问题的夫妇白跑一趟。

3、如果检查中发现夫妻双方中的任何一方染色体异常，目前最常见的是染色体平衡易位和倒位以及染色体数目异常，可以进行无创胚胎染色体筛查NICS技术。

4、无创胚胎染色体筛查 NICS 技术 无创胚胎染色体筛查 No

-，NICS技术是指利用游离在培养液中的极少量DNA，通过最先进的单细胞全基因组扩增技术实现对胚胎染色体的全面筛查，从而反映胚胎的染色体整体情况，帮助医生筛选染色体正常的胚胎进行移植，提高试管婴儿的移植成功率。

供卵试管染色体异常的无创筛查 1、染色体异常的发生率并不少见，在普通人群中仅新生儿就可高达 0.5% 0.7%。

2、这是目前提高试管胚胎着床率、试管成功率和胎儿健康率比较有效的方法。

3、拥有一个健康可爱的小宝宝是每个准妈妈以及所有备孕妈妈最关心的事情。

5、因此，无论夫妻双方是否有明确的染色体疾病，如果备孕夫妻2年以上不明原因的不孕、胎停自然流产、反复流产，或孕期检查出胎儿染色体有高危风险。

6、但染色体数目异常或结构异常等情况总让备孕妈妈不能如愿。

7、染色体疾病可导致流产、先天愚型、先天多态性和癌症。

8、因此，国人在孕期检查时，会特别注意胎儿是否患有染色体异常。

9、最常见的就是医生要求孕妈妈做唐氏综合征筛查、3对染色体无创DNA筛查或羊水穿刺，以确定胎儿染色体是否正常。

10、RFG泰国皇家生殖遗传中心医院试管专家带您了解。

供卵试管无创检查染色体异常的技术规范同时指出了慎用人群： 1、母亲的年龄：随着母亲年龄的增加；

2、胎龄：错误的胎龄，会导致筛查风险计算错误；

3、母亲体重：母亲超重时，相应的血容量增加，进入母亲血液中的血清标志物会被稀释，需要校正；通过B超准确测量妊娠813周胎儿顶臀径或妊娠1420周胎儿双顶径来估计胎龄的相对可靠性；

4、胰岛素依赖型糖尿病；

5、多胎妊娠：适用于初选的临界值一般按胎儿数加倍计算；

6、孕妇吸烟；

7、试管婴儿：如果本次妊娠是通过IVF-ET获得的，孕妇需要提供胚胎着床日期，如果是供卵需要提供供卵人的年龄，以便准确计算胎龄。

8. 血清学筛查和影像学检查显示存在常见染色体非整倍体临界风险的孕妇。有介入性产前诊断禁忌症的孕妇。

9. 就诊时已满 20+6 周，错过血清学筛查最佳时间或错过常规产前诊断机会，但要求降低 21 三体、18 三体、13 三体风险的孕妇。10、珍婴妊娠、对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇、知情拒绝介入性产前诊断的孕妇。

11、早、中期妊娠产前筛查高风险、孕产妇年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。技术规范还指出了谨慎使用人群：

孕妇

1 NIPT 主要筛查 21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征。与其他染色体数目异常的胎儿相比，18 号和 13 号染色体数目异常的胎儿不仅发生率较高，而且胎儿存活的可能性也最高。 2016年，原国家卫生计生委制定了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，明确规定 “孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见的胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征”。

2. 随着技术的发展，DNA 产前筛查目前可以检测到某些染色体片段的缺失或重复，如 NIPT-PLUS 计划，但这些并不包括在国家规定的 NIPT 筛查中。

相对对称的单胎,双胞胎染色体疾病检查不太方便。对于那些妊娠风险较低的妇女来说，可以跳过所有与染色体相关的检查，换句话说，就是可以碰碰运气--毕竟染色体异常的几率还不到1%。